因共同组成的基因库，就是被称作人类基因组的总体蓝图。

    蓝图一词意味着精确、严谨、一丝不苟。斟酌后确定的蓝图可以避免秩序混乱。生物学家们很早就意识到这种蓝图的存在，尽管那时他们对于细胞的内部机制所知寥寥。人们最初将蓝图同整个生物体联系在一起，以后才发现蓝图对于单细胞的生存也是不可或缺的。

    19世纪中叶，奥地利修土格雷戈尔·孟德尔（GregorMendel）确立了生物体遗传原理。他着重研究豌豆属植物基因性状的传递——例如花的颜色、种子的性状。他的研究成果一度湮没，在20世纪初能够重见天日要归功于三位遗传学家。后世所称的孟德尔遗传定律以几个简单概念为基础。首先，从豌豆属植物到人类，所有复杂的生物体都通过同一种遗传机制将基因从父母传递给子女。其次，一个生物体的性状在理论上可以分解为大量独立性状的组合，譬如豌豆花的颜色和豆粒形状、人类眼珠的颜色或者身高。再次，每一性状都可以追溯到通过有性繁殖由父母传给子女的某些肉眼不可见的信息包的作用结果。这些信息包的有效传递使得子女能够取得与其父母极为相似的性状。

    这种信息包被称作基因；每一个人类基因都担负着组建一种人体性状的功能。随着我们对基因的了解越来越多，很显然，人体的所有领域，直到肉眼不可见的单细胞的内部工作机制，都是由个人从他（她）的父母处承袭的基因决定的。它说明所谓的总体蓝图就是基因的大汇合。

    我们已经知道，蓝图基因并不是存放在人体某个单一的中枢库房内。相反，几万亿个细胞中的每一个都携带着全部蓝图的一份完整副本。这一简单事实迫使我们重新考虑，在复杂的生物体内，基因是如何组织其内部构造的：基因直接控制着细胞个体的行为。在自身基因的操纵下，单细胞同其他所有细胞共同创建了生物体的形式和功能。因此，整个生物体的复杂性正代表了体内所有个体细胞的行为总和。也就是说，主导细胞活动的基因组就是控制生物体外观和行为的那个基因组。

    长久以来，围绕组成人类遗传蓝图的不同信息包——个体基因——的数目，一直存在争议。最确切的估计大概在7万一10万之间。这些基因共同组成的基因库，就是被称作人类基因组的总体蓝图。

    基因组分为不同的基因部门，这一事实产生了几个后果。如前所述，细胞可以在它的基因库中，从书架上有选择地抽取书卷——不同的基因——来阅读。此外，由于信息包是由父体或母体传递给子女，它们彼此之间是独立的。这就能更好地解释为什么我们继承的是父母各自拥有的某些基因了。受精卵的基因库是此前父母各自拥有的基因的混合。

    然而将基因描述为信息包还是不能使人满意，因为这种想象缺乏物质基础。我们迟早要涉足基因的物质内容。同生物体的其他组成部分一样，基因也是物质实体，因此它必然表现为可识别的各种分子。

    自1944年起，我们知道了基因的物质表现是DNA（脱氧核糖核酸）分子。DNA分子携带有遗传信息。它们的结构非常简单：每个DNA分子都是由两条相互盘绕的链组成的双螺旋。每条链都是由单一成分首尾相接纵向排列构成的长聚合物，为讨论方便，可称此单一成分为碱基。

    DNA碱基有四种——A、C、G、t”。重要的是这四种碱基可以任意组合。碱基序列决定了DNA的信息内容。碱基可以无限地排列组合，相应地，DNA链可以长达几千万个碱基。从这样一条长链中截取一个片段，就是特定的碱基序列，例如ACCGGt．一CAAGtttCAGAG。现代基因技术使得我们能够通过“DNA测序”过程发现碱基序列。迄今为止，从细菌、蠕虫、苍蝇到智人，人们已经确定了不同生物体的几