第9章 遗传文本的卫士:DNA修复及其故障
接照射,长期屏蔽皮肤,以防发生癌变。
另一种DNA修复基因A7”M如果存在遗传缺陷,人体对电离辐射或X线会极端敏感。过敏性只是DNA修复中大量缺陷的表现之一,只是冰山一角;终其一生,患者体内都在以加速度累积着突变。
AtM基因缺陷可能有几种表现形式。个体如果承袭了两份有缺陷的A7”M基因副本,会患有共济失调一毛细血管扩张综合征。每5万人中就有1个人为这种DNA修复缺陷付出了高昂的代价。他们存在姿态不稳、血管扩张、免疫缺陷、未老先衰的情况,罹患癌症的风险更是上升了100倍。
近来有证据显示,在家族性乳腺癌和卵巢癌中包含两种基因——BRCAI和BRCAZ,它们分管保持DNA统~性的其他一些蛋白质。在美国的乳腺癌患者中,有10%的人病因是其中一种基因的遗传缺陷。与其他遗传性DNA修复缺陷一样,为什么这两种突变基因特别偏爱某些特定的靶器官——一乳房和卵巢呢?原因目前仍属未知。
我们还没有搞清DNA修复机制的全部的复杂原理。同样,我们也不清楚有缺陷的修复基因分布的范围和频度。有朝一日,当我们彻底弄清了这两个问题,才有望识别DNA修复缺陷在各种人类肿瘤中扮演的角色。
有一部分酶负责中和外来诱变剂,如吸烟导入人体的物质。这些酶的问题更加复杂。要搞清它们在防御化学物质的攻击、保卫基因组方面所起的作用,以及细胞内酶含显低下带来的后果,恐怕还需要10年的努力。