90年开始的。此外，加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、前苏联和东德也都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。

    中国的人类基因组计划于1993年开始，成为国家自然科学基金委员会、国家高技术计划、和国家重点基础研究计划共同资助的“重大项目”。由着名遗传学家组成了这个项目的顾问委员会，由中青年科学家组成学术专家委员会；还有一个“中国人基因多样性委员会”和“社会、法律、伦理委员会”，另有一个秘书处负责国际联络、国内协调与日常事务。

    我国是一个人口大国，占世界人口总数的22％，而且还是多民族的群体。我国丰富的人群遗传资源是研究人类基因多样性、人类进化和人类相关疾病基因的宝贵材料。据中国人类基因组计划南方组首席科学家陈竺院士介绍：“根据我国的实际情况，中国的人类基因组计划初期目标主要是充分利用我国丰富的遗传资源，进行基因多样性和疾病基因识别的研究。在过去的几年中，中国组织了一批高水平的医学一中心和遗传学领域内的国家和部门重点实验室，建立了全国性的遗传资源收集和保存网络，引进和建立了包括遗传和物理作图、大规模DNA测序、基因定位、克隆、突变检测和生物信息学等在内的较完整的基因组研究体系。也获得一批重要的研究成果。在基因多样性领域，建立了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30个民族和人群的遗传关系进行了研究，并与世界15个参考人群进行了比较，研究结果显示，中国人群可以分为南、北两个大组，两者之间有明显的基因融汇；东亚人群可能起源于东南亚，而东亚现代智人与其他各大洲现代人群都起源于10－20万年前“走出非洲”（通过对现代各人种间线粒体DNA的研究，各国人种都有较亲缘的关系，国外的一些科学家认为，所有现代人类的祖先，都是13－20万年前才走出非洲，遍布世界）的群体。另一方面，疾病基因的研究也取得实质性的进展，克隆出遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。

    在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构、功能研究方面。取得一批具有国际影响的成果。近年来，在多基因疾病的定位方面也取得初步成功。此外，一些实验室在人类功能基因研究方面也实现了突破，已经获得来自血德一免疫。神经一内分泌、心血管系统以及肝脏的Egy10万多条，克隆了1000条以上的新基因的全长tiDNA。”

    四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图

    “人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划”中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。

    人类基因组的物理图有两个要素：一是序列，二是位置。在如此长的序列中，物理图就像地图一样标明各个序列的路标。通过分子杂交的办法，利用DNA双链互补特点，一个DNA片段杂交在这个位置，“说明这个位置的结构与它相似，就是这个位置的标记，这是以序列作为标记的位置。”

    物理图还有更重要的作用，有了前面标志的序列位置，就可以将克隆的DNA片段，一个一个接起来。据中国人类基因组计划负责人杨焕明教授说：“如果两个克隆的DNA片段，都含有某一路标的序列，就说明这两个片段的一部分是重叠的。我们整个基因组的DNA就是由这些相互重叠的DNA片段全部覆盖。换言之，这些DNA片段，就是我们人类基因组这一区域的代表，这些片段的克隆就是我们研究这一区域的实验材料。”