一个基因一定在基因组中有其位点，这个位点至少有两个等位基因，一个是正常的，一个是不正常的。如果这个不正常的基因不表达，这个人还是正常的，仅仅是一个携带者。这个位点和全部基因组的遗传标记存在着距离问题，如果位点接近，就会发生交换，距离较远的，交换的频率就高。科学家采用一个遗传标记，来检查家系中这个遗传标记的位点是否与致病位点发生交换。靠物理图就可以在这个遗传标志的相应距离找到这个基因。虽然疾病的原因很复杂，但是利用遗传图就可能分离到这个基因。

    因此，在遗传图中，家系是一个重要分析对象。序列中的差异就成为最好的“遗传标记。”

    物理图、转录图和遗传图都是序列前计划，这些图的绘制，都是为人类基因组的序列图作准备，只有序列图完成了，才能将人群内序列的差异，作为密度最高的遗传标记来完善遗传图，因此序列图是人类基因组计划中的最重要部分。

    中国参加人类基因组计划的科学家在《生命大解密》一书中详细讲解了人类基因组序列图的绘制工作是如何进行的：

    人类基因组DNA序列图的绘制工作，可以做这样的比喻：假说人们只穿4种颜色的衣服，红、黄、白、黑，“人类基因组计划”就相当于把世界上30亿人所穿的衣服都搞清楚，而且注明位置顺序，如所在的国家、城市、街道、楼房、房间。人类基因组DNA序列图的绘制，是在上述3张图的基础上，采用了“分而胜之”的“克隆到克隆”的策略。

    科学家用已在代表人类基因组中不同区域定好位置的标记，即遗传图的“遗传标记”和物理图的“物理标记”，来找到对应的人类基因组“DNA大片段的克隆”。这些克隆都已知道是相互重叠的。再分别用机器测定每一个克隆的DNA顺序，再把它们按照相互重叠的“相邻片段群”装搭起来。

    为了测定这些大片DNA克隆的序列，要将这些DNA克隆按遗传图与物理图的标记，确定在基因组中，切成1一2000核音酸长的小片段，再“装”到一种质粒“载体”上，送进细菌中克隆，大规模地培养细菌，再从细菌中提取这些“克隆’的DNA。在我国的“北京中心’，工作人员每天要制备5000一1万个克隆的DNA作为测序“模板”。这些DNA要质量上很纯，数量上准确，还不能相互混杂。

    模板制备好了，就要进行测序。一第一步是“测序反应”。现在使用的方法是“酶终止法”。简单地说，是以要测的DNA为模板，重新合成一条新链，分别用不同颜色的荧光物质标记上。这样，如果一段序列的一个位点上是A，就将代表A的劳火物质标记在A的后面，由此类推。这样就形成了长度相差一个核着酸的新的DNA链，而结尾一位则可以荣火的颜色来决定是：或地或t、或动或G。

    测序反应做好后，第二步是上‘咱动测序议’分析。现在的机器主要有两类，一类是“凝胶电泳”，另一类为“毛细管电泳”，它们都能将长度仅相差一个碱基的DNA片段—一分开，由于不同的片段尾巴的核着酸已标有不同颜色的荧光染料，可以很直观地读出A、t、C、G的序列。

    这些“序列”通过电脑加工、检查质量，再用一些特殊的电脑程序，将相互重叠的序列装搭起来。要确定每一位置的核音酸，至少要测定5一10次。如果中间有“空洞”，还要将这些“空洞”用各种技术“补”起来，最后形成一个大片段克隆的完整序列。这些序列片段再根据“相邻片段群”的信息装搭起来，就组合成了一个染色体区域，一个染色体完整序列。

    现代的基因组技术是分子生物学、遗传学、遗传工程技术、生物信息学的综合。由于整个生命科学已进入“以序列为基础的时代”，大规模基因组测序、组装与分析技术已成为