试着利用它来分离镰状细胞和正常的血红蛋白，最后终于发现了两者之间的区别。镰状细胞血红蛋白分子比正常分子以更快的速度趋向电场的负极，看起来在正常的ph值下，镰状细胞分子带有3个额外的单位正电荷。这个结果明确显示了一个事实：镰状细胞贫血症患者血液中的血红蛋白分子与正常人血液中的同类分子有着重要的区别。鲍林原先的推测是正确的。

    这个结果令人十分惊讶：仅一种分子所带的电荷发生细微变化，就可使健康人患上致命的疾病。在为这项研究所写的第一篇重要论文中，鲍林把这种奇异的特性醒目地写进了论文的标题：“镰状细胞贫血症，一种分子型疾病”，这篇论文于1949年秋季正式发表。尽管在此之前已有人用比较宽泛的语言从分子层面上论述过疾病的病因，但像鲍林研究组这样具体展示疾病的分子变异基础的，还是第一次。此后，辛格和依泰诺继续深入进行这一项研究。处于镰状细胞贫血症中间阶段的患者称为有“镰状细胞贫血性状”，比重症病人的症状要轻。依泰诺和辛格通过实验证实，这类病人的血液中含有正常血红蛋白和镰状细胞血红蛋白的混合体。对正常人、镰状细胞贫血性状患者和镰状细胞贫血症患者的家族关系进行分析的结果显示，这种病是按照孟德尔①式遗传的。遗传疾病的镰状细胞基因由两条等位基因组成，即有两个变异体，分别来自父母亲。镰状细胞贫血性状患者携带一条带病的等位基因。即一个变异体；而重症病人携带两条带病的等位基因。

    ①孟德尔（Gregor Mendel，1822—1884），奥地利遗传学家，孟德尔学派创始人，原为天主教神父，发现遗传基因原理（1865），总结出分离定律和独立分配定律，奠定了遗传学的数学基础。

    这样，鲍林研究组确定了疾病的根源在于某类特定分子的变异，并把这种变异与基因学说紧密联系了起来。他们的研究成果成为医学和分子生物学发展史上的里程碑。这一成果证实了鲍林的看法：弄清楚蛋白质分子所在的那个未知的黑暗区域的情况是十分重要的，这就吸引了整整一代医学科研人员从分子层面上来进行疾病的研究。这一成果有力地支持了鲍林关于医药研究必须建立在现代化学方法基础上的观点，展示了对遗传性疾病新的研究前景。他们的研究成果还开创了异常血红蛋白研究工作的新时期，这类研究此后延续了多年并取得了丰硕的成果。最后，他们的成果又一次提高了鲍林的地位，特别是他在医学界的地位。