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第三章 创世纪的工程——人类基因组计划解读
历程,缩短了可直接比较的差距。中国科学院遗传研究所人类基因组中心日产数据ZMb,相当于世界上最强的两个中心在1993年的年产量。我们已建立了一支训练有素的能打硬仗的队伍,建立了有自己特点的全套系列与技术,积累了世界级大规模中心的运作管理经验,奠定了进一步发展的坚实基础。

    我国信息产业的上游——软件与硬件,已受制于人,我们民族已在为此付出代价。

    资源基因已成为一个国家发展的战略资源。争夺这一资源的“世界大战”已经打响。

    2000年1月13日,企图垄断基因组信息的赛里拉公司宣布:在中国的台湾与上海同时登陆。在台湾,他们得到了政界首要的支援,计划投资一亿美元。在上海,他们收购了原先以。‘“测序服务”注册的外资公司Gewt的95%的股份。赛里拉公司的头头公开声称:得到中国富甲天下的动物、植物与人类的遗传的多样性资源,是赛里拉公司扩大国际商务与基因组信息的基础。无疑,赛里拉公司此举是有“远见”的:一方面,以掌握了中国丰富的生物资源为宣传,直逼坚持“平等分享”原则的国际“人类基因组计划”;另一方面,以雄厚的资本:一期投资3亿美元,现股票市场估价为80亿美元,与强大的技术实力:拥有300台毛细管测序仪,号称“天下第三”的超大型计算机,妄图实际控制中国的生物资源的梦想。

    中国的信息产业已失“源头”又缺实力,正在走以市场换技术求发展的路子,我国的生物产业,再也不能重蹈“以资源换技术”的覆辙。

    通过“1%项目”,我们已完全具备与赛里拉等公司,在速度与成本上的竞争能力。

    “1%项目”已成为对付“赛里拉”掠取我国生物资源的桥头堡。

    建立我国的基因组测序的强大实力,与“赛里拉”等公司抗争,是保护、发展、利用我国丰富的生物资源的重要前提。由于参与了“人类基因组计划”,随着“1%项目”

    的完成,我们与“赛里拉”的抗争,不但不会影响我国的开放形象,相反,会进一步增进国际同行的理解与信任。

    “1%”为21世纪的中国生物产业带来了光明和希望;历史将证明“1%”在中国科技史上的意义。(见杨焕明等着《生命大解密》)

    一功能基因组学

    当前,随着结构基因组学向染色体完成序列图的目标顺利进展,以揭示基因组的功能及调控机制为目标的功能基因组学已提上议事日程。美国hGP(人类基因组计划)1998一2003年的新目标,除了完成基因组全序列测定之外,还有人类DNA序列变异,全长d3NA克隆、发展全基因组水平功能分析的技术、模式生物体等属于功能基因组学范畴的内容。一般认为功能基因组研究包括的核心科学问题有:基因组的多样性;基因组的表达及其时、空调节;模式生物基因组研究等。还应指出,生物信息学也是对功能基因组学数据进行储存、分析和发掘的基本手段。

    1.基因组多样性的研究

    人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性航性上的差别,反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究、无论对于了解人类的起源、进化和迁徙,还是对于生物医学均会产生重大的影响。已知人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是SNP,在全基因组中估计有3—10X10个。与罕见的单碱基变异所不同的是,SNP等位位点的频率应等于或高于1%。当SNP位于基因的编码序列中即称为cSNP。若CSNP引起蛋白质重要部位氨基酸的变异,可导致其功能改变;位于基因调控序列中的SNP则可能影响基因表达的剂量。故这两种S
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