NP的生物学意义更为显着，是基因组中决定人类表型多样性的核心信息。另一方面，SNP因连锁不平衡（LD）所形成的单倍型，也可用于关联研究来确定与之连锁的生物学性状相关序列。目前，已发展了多种自动化和批量化检测SNP的技术，其应用范围十分广泛，包括连锁分析与基因定位；疾病的关联研究；多基因疾病的基因定位；个体识别和亲子鉴定，发病机理的研究；以及研究生物进化，生物间相互关系等。前曾述及，edera的人类基因组测序计划包括了SNP。针对此种情况，1999年国际上10家大药厂与三家研究机构建立了SNP协作组，以后又吸引信息技术产业的数家大公司参与，对24个来自世界不同群体的个体，进行SN’P的随机筛选，计划到2001年获得30万个SNP，其中半数得到定位，从而将整个基因组分隔为5－50Kb长度的LD片段。目前，该计划进展顺利，所发现的SNP在人群中测试的成功率为94％，已有41，200个SNP向公共领域公布。

    值得指出，目前已发现的大多数SNP属于全球人群中随机频率较高的变异，因而也就是人类进化早期阶段（约如一20万年前“走出非洲”的时刻）的“老”的SNP（约占全部SNP的85％），这些SNP的to程度较低。已知不同人群间的SNP频率可以有相当大的差别，某些SNP甚而呈现群体专一性（两者相加约占全部SNP的15％），选择这些更为“年轻”的、具有群体特异性的SNP，可能更适合基于LD的关联分析。

    在基因组多样性研究方面，一个近年备受医学界和制药工业界关注的新领域是药物基因组学（Phmmpcs）。药物的疗效和副作用受到机体多种因素的影响，尤其是药物代谢酶、转运体、受体和其他药物靶点蛋白，而编码这些蛋白的基因在不同个体间又存在着遗传多态性，其基本形式也是SNPo药物基因组学就是要阐明个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础，促进新药的发现，并根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，亦即“个体化治疗”。这一研究同时也能使某些药物找到合适的治疗人群。

    2．基因组的表达调控和蛋白产物的功能

    基因转录表达港及其调控的研究

    一个细胞的转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要研究内容之一。为了能够全面而不是孤立地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感度应达到1个拷贝／细胞，定性敏感度应能够区分剪接方式，还须达到检测单个细胞的能力。近年来发展的DNA芯片以及微量RNA探针制备技术已基本达到了这些目标。目前，应用DNA芯片或（：：ury微阵列技术检测基因组表达谱的主要瓶颈，已经是如何设计新的软件和算法，对生物芯片所产生的大量信息在生化通路和调控网络的水平进行分析和整合。

    蛋白质表达及其功能的大规模研究（蛋白质组学，Pro－t——i。）蛋白质组学研究的定义是在生命体或细胞的整体水平研究蛋白质的表达和修饰状态。

    目前一般使用的技术路线，是提取细胞的蛋白质，利用标准化的双向凝胶电泳分离后，用质谱仪对各个蛋白点进行分析，根据多肽的特征分析并与蛋白质数据库进行比较，鉴别蛋白质的类型和检测其修饰状态（如磷酸化和糖基化）。为此，已发展了一些新的仪器系统如MALto－’t（时间飞行质谱）或，feet］＂iC8pny（电子喷射）。此外，也有人在设计和制作各种蛋白生物芯片。蛋白质组的另外一个重要工作内容是建立蛋白质相互作用的系统目录，目前较常用的手段是格式化、规模化的酵母双杂交体系。

    3模式生物体作为功能基因组学工具